PGD与PGS有什么不同?第三代试管技术

2020-08-04 16:18发布

  辅助生殖技术和植入前胚胎遗传诊断/筛选技术(PGD/PGS)的出现,随着医学技术的进步,给许多不育家庭带来了希望。但在第三代试管婴儿技术中,PGD和PGS的区别在哪里?为了避免出生有遗传缺陷的儿童,第三代“试管婴儿”即种植前遗传诊断/筛选技术,在体外受精-胚胎移植技术的基础上,结合显微操作、分子遗传学和分子生物学等技术,对配子或胚胎进行遗传学诊断,选择合适的胚胎移植到宫腔中,以避免出现遗传缺陷。这是最早的产前诊断。中山大学第一附属医院诞生了国内首例PGD健康婴儿。可鉴定的遗传性疾病约73种,临床妊娠率约40-50%。

  PGD与PGS两者分别指的是什么?

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

  这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

  PGS和PGD有什么不同?

  PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。

  PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。深圳富盛辅助生育指导中心(IVF513)提醒,染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,将有可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

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